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<title>Exom</title>
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<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Exom</span></h1>
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<div id="mw-content-text" class="mw-body-content mw-content-ltr" lang="de" dir="ltr"><div class="mw-content-ltr mw-parser-output" lang="de" dir="ltr"><p>Als <b>Exom</b> bezeichnet man in der <a href="Genetik" title="Genetik">Genetik</a> die Gesamtheit der <a href="Exon" title="Exon">Exons</a> eines <a href="Organismus" title="Organismus">Organismus</a>, also alle Abschnitte, die potenziell <a href="Protein" title="Protein">Proteine</a> <a href="Genetischer_Code" title="Genetischer Code">codieren</a>. Das Exom ist nicht <a href="Funktion_(Mathematik)" title="Funktion (Mathematik)">abbildbar</a> auf das <a href="Transkriptom" title="Transkriptom">Transkriptom</a>, da einerseits nicht alle potenziell proteincodierenden Gene auch tatsächlich aktiv sind, andererseits ein Gen zu mehreren verschiedenen RNA-Vorlagen verarbeitet werden kann (<a href="Splei%C3%9Fen_(Biologie)" title="Spleißen (Biologie)">Spleißvarianten</a>).
</p><p>In der medizinischen Diagnostik erweist es sich als sinnvoll, anstatt des gesamten <a href="Genom" title="Genom">Genoms</a> nur das Exom zu sequenzieren, da dort die meisten krankheitsverursachenden <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> zu finden sind, das menschliche Exom aber nur etwa zwei Prozent des Genoms ausmacht.<sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>
<ul><li>M. Choi, U. I. Scholl u. a.: <i>Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing.</i> In: <i><a href="Proceedings_of_the_National_Academy_of_Sciences" class="mw-redirect" title="Proceedings of the National Academy of Sciences">Proceedings of the National Academy of Sciences</a>.</i> Band 106, Nummer 45, November 2009, S. 19096–19101. <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1073/pnas.0910672106">10.1073/pnas.0910672106</a></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19861545?dopt=Abstract">PMID 19861545</a>. <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2768590/">PMC 2768590</a> (freier Volltext).</li>
<li>Saskia Biskup: <i>Neurogenetik – Bewegungsstörungen.</i> In: <i>Scriptum (Kongressjournal, WMW Wiener Medizinische Wochenschrift).</i> 2/11, Band 8, Heft 2, S. 17 – 19. (<a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20200712175242/https://www.springer.com/cda/content/document/cda_downloaddocument/WMW-Skriptum_2-11_ohneAnzeigen.pdf?SGWID=0-0-45-1100437-p173827603">Volltext als PDF</a>).</li></ul>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>
<ol class="references">
<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text">Thomas Trappe: <i>Mit Erbgutdaten heilen.</i> In: <i>Der Tagesspiegel / Wissen & Forschen</i> vom 15. Juni 2020, S. 22.</span>
</li>
</ol></div><!--htdig_noindex--><div><div class="zim-footer">
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